SaveGAP – OverCôme est un projet alliant recherche fondamentale et clinique, visant à mieux comprendre la forme d’autisme liée à la mutation dans le gène SynGAP1, à structurer une cohorte de patients au niveau national et à tester de nouvelles thérapies médicamenteuses.
Contexte
Contexte
Le projet SaveGAP – OverCôme s’inscrit dans un projet mondial où Bordeaux joue un rôle phare. La maladie résultant d’une perte de fonction du gène SynGAP1 est une maladie génétique entraînant un retard mental, des traits autistiques et des épilepsies.
SynGAP1 est une protéine clé dans la structuration et la fonction de la synapse. Les mutations de SynGAP1 sont responsables d’une maturation précoce du réseau neuronal, lui enlevant une partie de sa plasticité, responsable en temps normal, des apprentissages. La prise en charge des patients SynGAP1 est lourde pour les familles et le système de santé. Cependant, pour des mutations SynGAP1 équivalentes, les symptômes des patients sont variables, du fait de la présence de gènes modificateurs qui tendent à améliorer ou au contraire à aggraver les symptômes. L’identification puis la compréhension du rôle moléculaire de ces mécanismes modificateurs secondaires ouvrent la porte à de nouveaux essais thérapeutiques visant à atténuer certains traits pathologiques sévères et handicapants.
De grands laboratoires internationaux se structurent afin de mieux comprendre la maladie au niveau fondamental, de tester des approches thérapeutiques et d’améliorer la qualité de vie des patients.
Le projet
Le projet
Faire avancer la recherche fondamentale, clinique et épidémiologique sur l’autisme et le retard mental
Coordonné par Eric HOSY, directeur de recherche CNRS au sein du Bordeaux Neurocampus (université de Bordeaux), en synergies avec l’association OverCômeSynGAP1 et le service de génétique médicale du CHU de Bordeaux, ce projet vise à créer une cohorte internationale de patients afin de faire avancer la recherche génétique et de développer de nouvelles approches de thérapie personnalisée.
Ces travaux sur SynGAP1 s’inscrivent également dans une approche plus globale sur l’autisme, afin de comprendre les facteurs génétiques et environnementaux impactant la sévérité de la maladie, facteurs peu pris en compte actuellement par manque de données génétiques suffisantes.
Ce projet est actuellement en collecte de fonds en mécénat, entreprises et particuliers. Pour toutes questions, veuillez contacter la Fondation Bordeaux Université :
- Inès LAMTI, fundraiser Business Unit Mauriac
- Juliette DEUNFF, chargée de projets mécénat Business Unit Mauriac
Missions
Missions
Ce projet a pour missions principales :
- Mission 1 : Mener des recherches fondamentales sur les neurones, en utilisant différents modèles dont des cellules souches de patients
- Mission 2 : Créer une cohorte à visée internationale en collectant les données phénotypiques et génotypiques et les échantillons biologiques des patients porteurs de la mutation SynGAP1
- Mission 3 : Cribler des banques de médicaments disponibles sur le marché afin de reconvertir des molécules actives et améliorer les conditions de vie des patients
Pilotage
Comment fonctionne le projet ?
Un comité de pilotage, associant les futurs mécènes, sera mis en place dans le cadre de la chaire et s’appuiera sur le conseil scientifique en cours de constitution.
Porteurs référents du projet
- Eric HOSY, Université de Bordeaux – Bordeaux Neurocampus/CNRS, Directeur de recherche Équipe Dynamique de l’organisation et des fonctions synaptiques, coordinateur du projet
- Frédéric VILLEGA, Université de Bordeaux – Bordeaux Neurocampus /CHU de Bordeaux, Neuropédiatre et chercheur Equipe Développement et adaptation des circuits neuronaux
- Pr Cyril GOIZET, Université de Bordeaux – Bordeaux Neurocampus /CHU de Bordeaux, PU-PH neurogénéticien, Équipe Recherche translationnelle sur les maladies neurogénétiques
- Aymeric MARCHAL, association OverCôme SynGAP France, président
Membres du conseil scientifique (en cours de constitution)
- Eric HOSY, Bordeaux Neurocampus/CNRS, Directeur de recherche Équipe Dynamique de l’organisation et des fonctions synaptiques, coordinateur du projet
- Frédéric VILLEGA, Bordeaux Neurocampus /CHU de Bordeaux, Neuropédiatre et chercheur Equipe Développement et adaptation des circuits neuronaux
- Pr Cyril GOIZET, Bordeaux Neurocampus /CHU de Bordeaux, PU-PH neurogénéticien, Équipe Recherche translationnelle sur les maladies neurogénétiques